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皇冠国际网:该基因的突变会导致丝氨酸水平下降

时间:2021/3/29 17:16:29   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:2型黄斑毛细血管扩张症是一种退行性视网膜疾病,患者可能出现阅读困难、视力扭曲和视力缓慢丧失。由于早期症状较轻,很难及时诊断。通过基因研究10672型黄斑毛细管扩张病人和3799个对照组,研究人员发现一些基因区域和基因突变相关发展疾病的风险,尤其是在体内一种叫做PHGDH五次有罕见的基因突变的人更容易患上这种疾病比那些没...
2型黄斑毛细血管扩张症是一种退行性视网膜疾病,患者可能出现阅读困难、视力扭曲和视力缓慢丧失。由于早期症状较轻,很难及时诊断。通过基因研究1067 2型黄斑毛细管扩张病人和3799个对照组,研究人员发现一些基因区域和基因突变相关发展疾病的风险,尤其是在体内一种叫做PHGDH五次有罕见的基因突变的人更容易患上这种疾病比那些没有这种基因突变。

领导这项研究的沃尔特和伊莱扎霍尔医学研究所教说,研究小组在以前的研究中发现2型黄斑毛细血管扩张症与血液丝氨酸水平的变化有关。丝氨酸是一种存在于人体许多信号通道中的氨基酸。这项研究确定PHGDH基因的突变与丝氨酸水平的变化有关。

基因负责一种指导丝氨酸合成的关键酶。该基因的突变会导致丝氨酸水平下降,而视网膜对这种变化特别敏感。”巴鲁告诉新华社。她说,新的发现将有助于通过基因标记更早地筛选出患有这种疾病的潜在患者。

据研究人员称,视网膜疾病往往会随着年龄的增长而恶化,因此了解导致这种疾病的风险因素将有助于尽早采取干预措施,延缓疾病的发展。研究小组还将继续探索与这种疾病相关的遗传因素,以找到更好的治疗方法。


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